В Украине отсутствуют данные относительно показателей заболеваемости гемофилией с 2014 года, в то же время наблюдается проблема выявления гемофилии.
Об этом на пресс-конференции в Киеве заявил заведующий отделением медицинской генетики Национального научного центра радиационной медицины НАМНУ Сергей Клименко.
"В Украине зарегистрировано более 2600 больных гемофилией, но это неполные данные. В нашей стране большое количество случаев недовыявляют. Согласно мировой статистике, один мальчик из 10 тысяч младенцев рождается с гемофилией", - отметил Клименко.
Он рассказал, что гемофилия - наследственное заболевание, которое проявляется склонностью к спонтанной кровоточивости, неконтролируемыми кровоизлияниями в различные органы и поражает в основном мужчин.
"Кровоизлияния возникают из-за наследственной недостаточности определенных факторов, которые обеспечивают свертываемость крови. Причиной болезни является мутация генома, что может произойти независимо от наследственного фактора. 30% случаев развития гемофилии не имеют наследственной причины. В Украине наблюдается недодиагностика гемофилии", - сказал Клименко.
По словам старшего научного сотрудника Института трансфузиологии и патологии крови НАМНУ Александры Стефанишин, "золотым стандартом" лечения гемофилии является профилактическая терапия.
"В Украине в 2017 году профилактическое лечение получает около 23%. Но даже доступное лечение не гарантирует отсутствие осложнений - оно не помогает около 20% больным гемофилией. В то же время не все пациенты нуждаются в одинаковой схеме лечения, одинаковом количестве препаратов. Также в Украине отсутствует обеспечение препаратами больных... Не могут пациенты всегда зависеть от поставок препаратов в область. В поставках случаются очень большие перерывы, нельзя прогнозировать, сколько будет этих препаратов, какие это будут препараты", - отметила Стефанишин.
Во время мероприятия его участники проинформировали, что, согласно данным отчета Всемирной федерации гемофилии за 2016 год, в большинстве европейских стран доля взрослых пациентов с гемофилией, которые получают профилактическое лечение, колеблется от 40% до 70%, а детей доходит до 100%. Украина таких данных не предоставляла. Однако, согласно опросу самих пациентов с гемофилией, в нашей стране возможность получать профилактическое лечение имеют 9% взрослых и 23% детей.
Гемофилия является редким генетическим заболеванием. Стоимость ее терапии довольно высокая. В странах ЕС эти расходы берет на себя государство. На сегодня наиболее эффективным методом терапии гемофилии, которое позволяет сохранить пациенту возможность вести нормальный образ жизни, является профилактическое введение необходимого количества концентратов факторов свертывания крови на протяжении всей жизни пациента.
